Supravalvular aortic stenosis in homozygous familial hypercholesterolemia

Abstract

Homozygous familial hypercholesterolemia is a rare autosomal dominant disease characterized by very high plasma levels of cholesterol. An important complication is valvular and/or supravalvular aortic stenosis due to extensive atheromatous and xanthomatous involvement of ascending aorta. Two cases with supravalvular aortic stenosis secondary to homozygous familial hypercholesterolemia are described. Coronary arteriography and cardiac catheterization were performed to one of them and coronary artery bypass grafting and aortic valve replacement were planned. The patient refused surgical intervention. Since supravalvular aortic stenosis is a frequent complication of homozygous familial hypercholesterolemia, in the diagnosis and follow-up of the aortic involvement, transtorasic echocardiography seems very useful non-invasive tool.

Özet

Homozigot ailesel hiperkolesterolemi yüksek plazma kolesterol seviyesi ile karakterize nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Önemli komplikasyonlarından biri, asendan aortanın yaygın ateromatöz ve ksantamatöz tutulumuna bağlı gelişen valvüler ve/veya supravalvüler aort darlığıdır. Homozigot ailesel hiperkolesterolemiye sekonder gelişen supravalvüler aort darlığı olan iki olgu tanımlandı. Hastaların birine kalp kateterizasyonu ve koroner anjiografi uygulandı ve koroner arter by-pass grefti ve aort kapak replasmanı kararı alındı. Hasta cerrahi girişimi kabul etmedi. Supravalvüler aort darlığı, homozigot ailesel hiperkolesterolemide sık görülen bir komplikasyon olması nedeniyle tanı ve takibinde transtorasik ekokardiyografi yararlı bir noninvazif yönt emdir.

Keywords: Kolesterol,Hiperkolesterolemi, ailevi,Arteriyel tıkayıcı hastalıklar,Ekokardiyografi,Kalp damar cerrahi işlemleri,Aort kapağı darlığı