Familiyal homozigot hiperkolesterolemili olgular ve kardiyovasküler değerlendirme

Özet

Familiyal hiperkolesterolemi (FHK), erken yaşta koroner arteroskleroz ve miyokard infarktüsü ile ölüme neden olabilen ender rastlanan bir lipid metabolizması bozukluğudur. Bu yazıda biri ani ölüm sonucu kaybedilen familiyal homozigot hiperkolesterolemili iki kardeş olgu sunuldu. Şikayetleri 4 yıldan bu yana mevcut olan olguların eforlu elektrokardiografi ve 24 saatlik Holter-EKG incelemesinde miyokard iskemisine ait bulguya rastlanmadı. Ekokardiografik incelemede sistolik ve diyastolik fonksiyonlar ve kapak yapıları normal idi. Düşük kolesterollü diyet, HMG-CoA redüktaz inhibitörleri ve kolestiramin tedavisi başlanmasına rağmen olgulardan biri şiddetli göğüs ağrısı ile birlikte hastane dışında gelişen ani ölüm nedeniyle kaybedildi. FHK'de aterosklerozun hızlanmasının LDL reseptör etkinliğinin rolü ve düşük kolesterollü diyet, HMG-CoA redüktaz inhibitörleri ve kolestiramin tedavilerinden genellikle fayda görmeyen olgularda LDL aferezinin önemi vurgulandı.