Type 1 neurofibromatosis and unilateral congenital glaucoma: A case report

Abstract

Neurofibromatosis (NF) is a disorder of cells derived from the neural crest, is a relatively common autosomal dominant disorder. We report the case of a six-year-old girl presenting at birth with unilateral congenital glaucoma. Diagnosis of type 1 neurofibromatosis (NF 1) was confirmed by six years of age with the emergence of cafe-au-lait spots, ipsilateral eyelid plexiform neurofibroma and facial hypertrophy. Magnetic resonance images (MRI) disclosed a brain hamartomas. NF 1 is rarely associated with congenital glaucoma. Initial presentation, characteristics of the clinical syndrome, and outcome of glaucoma in infants with NF 1 and congenital glaucoma were reviewed.

Özet

Nörofibromatozis (NF), nöral krest kaynaklı hücrelerin oluşturduğu, otozomal dominant geçiş gösteren nispeten yaygın görülen bir hastalıktır. Bu çalışmada, doğumdan hemen sonra tek taraflı konjenital glokom tanısı almış olan 6 yaşındaki kız çocuğu irdelenmiştir. Bu hasta, cafe-au-lait spotları, ipsilateral gözkapağında pleksiform nörofibroma ve fasial hipertrofi bulguları ile 6 yaşında iken tip 1 NF tanısı almıştır. Beyin Manyetik Rezonans Görüntülemesinde (MRG) beyin hamartoması olduğu saptanmıştır. Tip 1 NF, nadiren konjenital glokom ile birliktelik göstermektedir. Bu olgu eşliğinde infantlarda görülen tip 1 NF ve konjenital glokom birlikteliğinin başlangıç bulguları, karakteristiği ve sonuçları irdelenmiştir.