Journals / MN Oftalmoloji / 2007 / Cilt: 14 - Sayı: 1
Ocular involvement in ocronosis
- Journal
- MN Oftalmoloji
- Pages
- 73–74
- DOI
- —
Abstract
Okronosis is a rare, autosomal recessive disorder in which the metabolic enzyme homogentisic acid oxidase is deficient. A common sequelae is the subsequent accumulation of homogentisic acid in collagenous tissues, such as the sclera, nose and ear lobes. A wide spectrum of clinical manifestations is described. The most important signs are ochronotic arthropathy, ocular and cutaneous pigmentation, genitourinary tract obstruction and cardiovascular ochronosis. We aimed to introduce the ocular manifestation of ocronosis which is a rare disease.
Özet
Okronozis, homogentisik asid oksidaz metabolik enzim eksikliği ile karakterli, otozomal ressesif geçişli nadir bir hastalıktır. Hastalığın sıklıkla karşılaşılan sekeli homogentisik asidin sklera, burun, kulak lobu gibi kollajen dokularda birikimidir. Geniş spektrumlu bir klinik tutulum tariflenmiştir. En önemli belirtiler okronotik artropati, oküler ve deri pigmentasyonu, genitoüriner sistem tıkanması ve kardiyovasküler okronozistir. Bu çalışmada nadir bir hastalık olan okronozisin oküler bulgusunu sunmayı amaçladık.