Difficulties with diagnosis and differential diagnosis in childhood cerebral phenotype of adrenoleukodystrophy: A case report

Çocukluk çağı serebral tip adrenolökodistrofi’de tanı ve ayırıcı tanı zorlukları: Bir olgu sunumu

Abstract

Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked recessive and neurodegenerative disease, which affects the central nervous system and the adrenal cortex. The childhood cerebral phenotype of ALD presents within the first ten years of lifespan and the initial symptoms generally rise as disorders in behavioral and cognitive areas. Progressive cognitive impairment causes decrease in school success, and generally, neurologic symptoms such as paresis and loss of visual function follow the initial symptoms. In this report, we aimed to discuss the difficulties with diagnosis and differential diagnosis in an 11-yearold boy whose psychological symptoms arose in childhood with no neurologic symptom except for cranial MR findings and whose ADL was diagnosed during psychiatric treatment 3 years after the onset of symptoms. (Archives of Neuropsychiatry 2011; 48: 261-4)

Özet

Adrenolökodistrofi (ALD) X’e bağlı resesif geçiş gösteren, santral sinir sistemini ve adrenal korteksi etkileyen nörodejeneratif bir bozukluktur. ALD’nin çocukluk çağı serebral tipi yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar ve başlangıç belirtileri genellikle davranışsal ve bilişsel alandaki bozulmalarla kendini gösterir. Bilişsel alandaki yıkım okul başarısında düşmeye yol açarken çoğunlukla parezi ve görme kaybı gibi nörolojik bulgular da başlangıç belirtilerini takip eder. Bu yazıda ruhsal belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkan, kranial MR dışında nörolojik bulgusu olmayan, ALD tanısı çocuk psikiyatrisi tedavisi sırasında, belirtilerin başlangıcından 3 yıl sonra konan 11 yaşındaki bir erkek olgu tanı ve ayırıcı tanı güçlükleri açısından tartışılmaya çalışılmıştır. (Nöropsikiyatri Arşivi 2011; 48: 261-4)