Journals / Okmeydanı Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 29 - Sayı: 1
Ataxia, scoliosis and pes cavus: A case report
- Journal
- Okmeydanı Tıp Dergisi
- Pages
- 56–59
- DOI
- —
Abstract
Friedreich Ataxia was named by Nicolaus Friedre- ich at 1863. It is an autosomal recessive, inherited, progressive, neurodegenerative disorder. The pati- ents usually have progressive ataxia, weakness, loss of senses in the lower extremities, scoliosis and pes kavus deformity. Here we present, 13-year-old girl diagnosed with friedreich ataxia. By this case report we want to express the importance of physical exa- mination at the diagnose.
Özet
1863 yılında Nicolaus Friedreich tarafından tanım- lanan Friedreich ataksisi otozomal resesif kalıtılan, herediter progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalar genellikle progresif ataksi, güçsüzlük, alt ekstremitede duyu kaybı, skolyoz ve tipik bir ayak deformitesi olan pes kavus ile sağlık kuruluşlarına başvururlar. Bu sunumda Friedreich ataksisi tanısı alan 13 yaşındaki kız olguda, ataksi ile başvuran hastalarda fizik muayene bulgularının ayırıcı tanı- da ne kadar yol gösterici olabileceğini vurguladık.