Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Palate: Evaluation of the Accuracy of Obstetric Ultrasonography Depending on the Cleft Type

Dudak Damak Yarıklarının Prenatal Tanısı: Obstetrik Ultrasonografinin Yarık Tipine Göre İsabet Oranının Değerlendirilmesi

Abstract

Objective: Prenatal diagnosis of cleft lip and palate is important in prenatal counselling and psychological adaptation of the parents. The aim of this study was to evaluate the accuracy of the obstetric ultrasonography and to document the etiologic risk factors and the demographic characteristics. Material and Methods: 477 primary cleft patients were involved in this study. Details of obstetric ultrasonography, etiologic risk factors and demographics of the patients are recorded. For evaluation of the ultrasonography; cleft type, the timing of diagnosis, the center of follow up, speciality of the ultrasonographer are recorded. Prenatal evaluation was considered to be successful, partially successful or unsuccessful. Results: Among the 477 patients, 223 (46.8%) were female and 254 (53.2%) were male. 229 patient had cleft lip and palate, whereas 33.1% had isolated cleft palate and 21.3 % had isolated cleft lip. The leading risk factor that the patients possess was lack of preconceptional folic acid intake. 15.1% had positive family history and 11.8% had consanguinity. 43.0% had their obstetric evaluation in the public hospitals, whereas 40.7% had been evaluated in private conditions and 16.4% were followed up in university hospitals. The most accurate evaluation was among the isolated cleft lip patients (51.0%) and the diagnostic accuracy among the isolated cleft palate was found to be 1.9%. The significantly most successful results are observed in the private conditions (45.4%) (p<0.001). Conclusion: Cleft lip and palate deformities should be followed in multidisciplinary manner with maternal fetal medicine specialist involved in the team. Further studies should be planned and it should always be considered that prenatal diagnosis of congenital deformities like cleft lip and palate provides both psychosocial adaptation of the parents and ideal feeding and development of the baby. Recent developments in the technology of the radiological imaging modalities should be used widely for prenatal diagnosis of such anomalie.

Özet

Amaç: Dudak damak yarıklarının prenatal tanısının konuluması, ailenin bu konuda doğum öncesinde bilgilendirilmesi ve psikolojik olarak hazırlanmaları oldukça önemlidir. Bu çalışmanın amacı, obstetrik ultrasonografinin dudak damak yarıklarının prenatal tanısındaki isabet oranını değerlendirmek ve bu hastaların taşıdıkları etiyolojik risk faktörlerinin ve demografik özelliklerin gözden geçirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 477 primer dudak damak yarıklı hasta dahil edilmiştir. Anket yardımıyla ultrasonografi öyküsü, etiyolojik risk faktörleri ve demografik özellikleri kaydedilmiştir. Obstetrik ultrasonografiye ilişkin; yarığın belirleme durumu, belirlemenin kaçıncı haftada olduğu, görüntülemenin nerede yapıldığı, ultrasonografik görüntülemeyi yapan hekimin uzmanlık alanı kaydedilmiştir. Prenatal ultrasonografik tespit; "başarılı", "kısmi başarılı" veya "başarısız" olarak değerlendirildi.Bulgular: 477 hastanın, 223'ü (%46,8) kadın, 254'ü (%53,2) erkekti. İki yüz yirmi dokuz (%45,6) hastanın sahip olduğu yarık tipi dudak ve damak yarığı iken, izole damak yarığı %33,1, izole dudak yarığı %21,3 olarak belirlenmiştir. Hastaların maruz kaldıkları başlıca etiyolojik faktörler açısından en yüksek oranda rastlanılan prenatal folik asit kullanımın yetersizliği olarak belirlenmiştir. %15,1 oranında aile öyküsünün pozitifliği ve %11,8 oranında akraba evliliği saptanmıştır. Hastaların %43,0 oranında devlet hastanesinde, %40,7 oranında özel koşullarda ve %16,4 oranında üniversite hastanelerinde takip edildikleri görülmüştür. En yüksek başarı oranı %51,0 ile izole dudak yarığının tanısında konulurken, çarpıcı olarak en düşük başarı oranı %1,9 ile izole damak yarığının tanısında saptanmıştır. Dudak damak yarıklarının belirlenmesinde istatistiksel olrak anlamlı düzeyde en başarılı sonuç %45,4 oranında başarılı belirleme oranlarının gözlendiği özel kliniklerde elde edilmiştir (p<0,001). Sonuç: Dudak damak yarıklarının tanı, tedavi ve takibinde multidisipliner yaklaşım önemli olup, bu ekibin bir parçası da maternal fetal tıp uzmanı olmalıdır. Bu konuda ileri çalışmalar planlanmalı, dudak damak yarığı gibi doğumsal anomalilerin prenatal tanılarının gerçekleştirilmesinin gerek ailenin psikososyal hazırlığı, gerekse de bebeğin ideal beslenme ve gelişimi için önemli olduğu akılda tutularak, radyolojik görüntüleme modalitelerinde meydana gelecek gelişmeler, bu gibi doğumsal anomalilerin prenatal tanısı amacıyla yaygın olarak kullanılmalıdır.