A case of glutaric aciduria type 1 diagnosed at an early age

Ensar DURAS,Yelda TÜRKMENOĞLU,Bekir Yiğit DEVELİ,Attila Alp GÖZÜBÜYÜK,Özlem Evrim TOPAL GÖKSOY,Ozan ÖZKAYA

Abstract

Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive rare neurometabolic disease caused by the deficiency of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase which has a part in Llysine, L-hydroxylysine and L-tryptophan metabolism. It may be manifested by convulsion, dystonia and dyskinetic movements or by chronic course such as the loss of the neuromotor development stages following an infection, a routine vaccination or surgery. Majority of the patients has macrocephaly. Tandem-mass spectrometry, urine organic acid analysis and brain magnetic resonance imaging can be used to diagnose glutaric aciduria type 1. The progression of the disease may be limited considerably with lysine restricted diet and L-carnitine supplementation. In this article, we aimed to emphasize the importance of early diagnosis and treatment in glutaric aciduria type 1 by presenting a six-month-old male patient who was admitted to our clinic with the complaints of fever and cough and identified with macrocephaly on the physical examination and developed dyskinetic movements and convulsions on his follow-up.

Özet

Glutarik asidüri tip 1, L-lizin, L-hidroksilizin ve L-triptofan metabolizmasında rol alan glutaril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı olarak otozomal resesif kalıtılan ender görülen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık geçirilen bir enfeksiyonu, rutin aşılamayı ya da cerrahi müdahaleyi takiben başlayan konvülziyon, distoni ve diskinetik hareketlerle veya nöromotor gelişim basamaklarının kaybı gibi kronik seyirli bir tablo ile ortaya çıkabilir. Makrosefali hastaların büyük bir kısmında bulunmaktadır. Tandem-mass spektrometre, idrar organik asit analizi ve beyin manyetik rezonans görüntülemesi ile glutarik asidüri tip 1 tanısı konulabilir. Tedavide lizinden kısıtlı diyet ile L-karnitin başlanarak hastalığın ilerlemesi büyük ölçüde önlenebilir. Bu makalede, kliniğimize ateş ve öküsürük yakınması nedeniyle başvuran, fizik muayenesinde makrosefali saptanan ve izleminde diskinetik hareketleri ve konvülziyonu gözlenen altı aylık erkek hasta sunularak glutarik asidüri Tip 1'de erken tanı ve tedavinin öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.