The evaluation of JAK2V617F mutation and thromboembolism in chronic myeloproliferative neoplasia patients; A single center experience

Kronik myeloproliferatif neoplazili hastalarda JAK2V617F mutasyon ve tromboemboli durumlarının değerlendirilmesi; Tek Merkez deneyimi

Abstract

Abstract Purpose: Myeloproliferative neoplasms are clonal diseases associated with hemostasis and thrombosis anomalies and can progress to acute leukemia. Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET), and Idiopathic Myelofibrosis (IMF) are bcr-abl negative myeloproliferative neoplasms. Materials and methods: In this study, the researchers evaluated 128 bcr-abl negative CMPN patients, who were followed in Izmir Bozyaka Traning and Research Hospital, Department of Hematology, between 2008 and 2013. Their demographic features, laboratory results, the state of JAK2V617F mutation and previous treatments were investigated retrospectively. Results: Of the total 128 patients, 63 patients were female and 65 were male. The patients ages were between 23and 87. Median age was sixty five. 87 of patients were JAK2V617F positive. 41 patients were JAK2V617F negative. 37 of the 87 JAK2V617F positive patients (37/87) and 13of the 87 JAK2V617F negative patients (13/87) had thrombotic events. The fact that JAK2V617F mutation positive patients had more thrombotic events was considered clinically and statistically significant (p=0.003). The most commonly seen thrombotic event was coroner artery diseases (20/50). Conclusion: In conclusion, JAK2V617F gene mutation is an important finding for diagnosis and complications of CMPN patients.

Özet

Özet Amaç: Kronik miyeloproliferatif neoplazm (KMPN), hemostaz ve tromboz anomalileri ve akut lösemiye ilerleyebilen klonal bir hastalıktır. polisitemi vera (PV), esansiyel trombositoz (ET) ve idiopatik myelofibrozis (IMF) bcr-abl negatif KMPNlerdir. Gereç ve yöntem: Bu çalışmada 2008-2013 yılları arasında İzmir Bozyaka Eğitim Araştırma Hastanesi hematoloji kliniğinde takip edilen ve bcr-abl negatif kronik myeloproliferatif neoplazi (KMPN) tanısı alan 128 olgu değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, laboratuar sonuçları, JAK2V617F mutasyon durumları ve kullandığı tedaviler hasta dosyalarından geriye dönük olarak kaydedildi. Bulgular: Hastaların 63ü kadın (%49.2), 65i erkek (%50.8) idi. Yaşları 2387 yaş aralığında ve ortanca yaş 65 idi. 87 hastanın (%68) JAK2V617F mutasyonu pozitif, 41 hastanın (%32) ise JAK2V617F mutasyonu negatif bulundu. JAK2V617F mutasyonu pozitif olan hastaların %42.5inde (37/87), JAK2V617F mutasyonu negatif olan hastaların ise %14.9unda (13/87) trombotik olay saptandı. JAK2 mutasyonu pozitif olan hastalarda trombotik olayların daha sık olması istatiksel olarak anlamlı bulundu (p=0.003). En çok görülen trombotik olayın koroner arter hastalığı olduğu görüldü (20/50). Sonuç: Sonuç olarak, KMPNli hastalarda JAK2V617F gen mutasyonu tanı ve komplikasyonlar için önemli bir bulgudur.