Cytogenetic analysis of patients with primary and secondary amenorrhea

Abstract

In this study, we have done cytogenetic analysis of 23 patients with primary amenorrhea and 8 patients with secondary amenorrhea at our University Clinic, Department of Obstetrics and Gynecology. We have observed 46,XX karyotype in 26 of 31 (83%), numerical and structural abnormality in 5 cases (16%) of which are 45,XO in two, 46,Xi(Xq) in tw.o and 45,X/46,Xi(Xq) mozaicizm in one case. We did not observe any fragment resembling a suspicious Y chromosome. We discussed the necessity of cytogenetic analysis in patients with premature ovarian failure before the age of thirty.

Özet

Bu çalışmamızda, Üniversitemiz Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Polikliniğine başvuran 23 primer amenore ve 8 prematür ovarian yetmezliğe bağlı sekonder amenore olgusuna sitogenetik analiz uyguladık. 31 olgunun 26'smda (%84) 46,XX kaıyotipi gözlenirken, kalan beş olgunun (%16) ikisinde 45.XO, ikisinde 46,Xi(Xq) ve birinde de 45,X/46,Xi(Xq) ınozaisizm şeklinde sayısal ve yapısal kromozom anomalisi gözlendi. Bu olgularda Y kromozomunun varlığı açısından kuşku uyandıracak bir fragmana rastlanmadı. 30 yasından önce ovarian yetmezliği saptanan olguların sitogenetik analizinin yapılmasının gerekliliği tartışıldı.