Triploidy: A case report

Abstract

Triploidy expresses the excess of all chromosomes as a line. The prevelance of triploidy syndrome decreases as the weeks of the pregnancy progress. It's incidence, in the 16th-20th weeks, is 0.002%. It's rarely seen among intauterine morte fetale near term and newborns, the many newborns bom alive, die in a few hours. Triploidy forms the 20% of the spontoneous abortus. While triploidy cases are with many malformations as ultrasonografically central nervous system and abdominal anterior wall defects, hand and foot anomalies, congenital heart defects, it's often seen with serious intrauterine growth restriction and plasental molar degeneration. Suspecting this syndrome sonografically, will survive patients from long antenatal tests and hospitalisation and protect from the operative labours because of fetal distress which is not understood. When it's suspected, to diagnose cytogenetically and if the diagnosis is certain to suggest termination to the patient in any time of pregnancy will be available.

Özet

Triploidi kromozomların tamamının bir dizi olarak fazladan varlığını ifade eder. Triploidi sendromunun klinik olarak gebelik haftasının ilerlemesi ile prevelansı azalmaktadır. 16-20 haftalarda insidansı %0.002'dir, miada yakın ölü doğum ve yeni doğanlarda rastlanması çok nadirdir, canlı doğan bebeklerin çoğu birkaç saat içinde ölür. Spontan abortusların %20'sini triploidi oluşturur. Ultrasonografik olarak merkezi sinir sistemi, abdominal ön duvar defekti, el ve ayak anomalileri, konjenital kalp anomalileri gibi birçok malformasyonların bir arada görülebildiği triploidi olgularında en sık gözlenen bulgu ağır simetrik intrauterin gelişme geriliği ve plasentada molar degenerasyondur. Sonografik olarak bu sendromdan şüphelenmek hastaları uzun antenatal testler ve hospitalizasyondan kurtaracağı gibi sendrom bilinemediğinde fetal distres nedenli yapılabilecek erken operatif doğumlardan koruyabilir. Şüphelenildiğinde sitogenetik tanıya gitmek ve tanı kesinleştiğinde gebeliğin hangi dönemi olursa olsun hastaya terminasyon önermek uygundur.