Late onset congenital adrenal hyperplasia: Dr. Zekai Tahir Burak women's hospital experience

Erişkin başlangıçlı konjenital adrenal hiperplaziler: Dr. Zekai Tahir Burak kadın hastanesi deneyimi

Ahmet Z. IŞIK,Esra A. TONGUÇ,Hakan R. YALÇIN,Bülent GÜLEKLİ,Oya GÖKMEN

Journal: Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor
Issue: 1998 · Cilt: 4 - Sayı: 2
Pages: 311–314
DOI: —

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia results from a deficiency in one of the enzymes in cortisol biosynthesis pathway. The most common deficient enzyme is 21-hidroxylase. One of the most important dignostic criteria is ACTH stimulation test. Late onset congenital hyperplasia cases are characteristically polymorphic in nature. In this study we present 23 late onset congenital adrenal hyperplasia cases which were diagnosed by ACTH test and the subject is discussed in detail.

Özet

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol biosentezindeki birkaç enzimden birinin eksikliğiyle oluşur. Bu hastaların çoğunda 21-hidroksilaz yetmezliği vardır. Teşhiste kullanılan en önemli parametrelerden birisi ACTH stimulasyon testidir. Erişkin başlangıçlı (Late-onset = Geç başlayan) KAH' lerin en önemli karakteristiği belirgin bir polimorfizm göstermesidir. Bu makalede hastanemizde ACTH stimulasyon testi ile teşhis alan 23 KAH vakası sunulmuş ve konu tartışılmıştır.