Familial congenital scoliosis with complex formation and segmentation defects: Case report of three siblings

Kompleks formasyon ve segmentasyon defektine bağlı kalıtsal tip konjenital skolyoz: Üç kardeşin olgu sunumu

Abstract

Congenital scoliosis with formation and segmentation defects is a well known situation but it is rarely seen in more than one member of a family. In our clinics we diagnosed and treated three siblings who had congenital scoliosis because of formation and segmentation defects. Posterior fusion and enstrumentation was done because the curve was severe and progressive but as the patients were going to finish their skeletal maturity an anterior fusion was not added. In patients with congenital scoliosis intraspinal anomalies, the type and progressivity of the curve and the age of the patient must be taken into consideration before the decision of operation. The families who are at risk have to be genetically consulted and the pregnancies have to be investigated.

Özet

Segmentasyon ve formasyon defektine bağlı konjenital skolyoz iyi bilinen ancak kardeşlerin birden fazlasında nadir görülen bir hastalıktır. Kliniğimizde anne-babası normal, segmentasyon ve formasyon defektine bağlı konjenital skolyozu olan üç kardeşin takip ve tedavileri yapıldı. İleri derecede ve ilerleyici eğriliklerinin olması nedeni ile posterior füzyon ve enstrümantasyon yapıldı. Gelişimlerini tamamlamak üzere olmaları nedeni ile anterior füzyona gereksinim duyulmadı ve tatminkar sonuç elde edildi. Konjenital skolyozu olan hastalar eşlik eden anomaliler ile birlikte değerlendirilmeli ve ameliyata karar verilirken eğriliğin tipi, progresivitesi, hastanın yaşı dikkate alınmalıdır. Riskli ailelere genetik danışmanlık yapılmalı, olası bir gebelikte erken tanı amacıyla yakın takip yapılmalıdır.

Keywords: Omurilik hastalıkları,Omurilik eğrilikleri,Omurga,Genetik hastalıklar, doğuştan,Skolyoz,Omurilik füzyonu