Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu

Özet

Metilmalonik asidemi, otozomal resessif geçişli bir amino asid metabolizması bozukluğu olup, metil malonil-CoA mutaz veya adenozilkobalamin üretimindeki defekt sonucunda ortaya çıkmaktadır. Metilmalonik asideminin prenatal tanısı, amniotik sıvı hücresindeki enzim aktivitesinin ölçümü veya amniotik sıvı ya da gebe kadınlarda idrardaki metilmalonik asid ölçümü ile konulabilmektedir.