Journals / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2005 / Cilt: 11 - Sayı: 3
A case of neonatal type nonketotic hyperglycinemia
- Pages
- 293–295
- DOI
- —
Abstract
Nonketotic hyperglycinemia is a rare autosomal recessive congenital disorder of glycine metabolism. There are four forms of nonketotic hyperglycinemia, namely neonatal, infantile, transient and late. The neonatal type NKH develops within the first days after birth with acute neurological disorders, rapidly progresses into coma and often to death
Özet
Nonketotik hiperglisinemi (NKH); otozomal resesif geçişli, glisin metabolizmasının doğuştan bir bozukluğudur. Neonatal, infantil, geçici ve geç formları olmak üzere dört formu vardır. Neonatal tip NKH; doğumdan sonra 1-2 gün içinde ortaya çıkan ani nörolojik bozulma, hızla komaya ilerleyen ve çok sıklıkla da ölümle sonuçlanan bir klinik tabloya yol açar