Selective Metabolic Screening from a Neonatology Perspective

Abstract

Metabolic diseases are quite rare diseases when considered alone, but they are affecting approximately 1:3.000-4.000 of live births when considering the cumulative meaning. Particularly considering that diseases are inherited genetically, "screening programs for metabolic disease" is very important for those aiming people not only live but also quality to live. Screening feasible in neonates can be analyzed in two groups such as general screening and selective screening tests. The general screening tests are further divided into Newborn Metabolic Screening Program and Expanded Newborn Screening. As a large part of metabolic diseases do not affect the baby at birth, all live-born neonates without any clinical findings are implemented in the process of screening programs at a proper time. This application is called as "Newborn Metabolic Screening Program," and it is made considering the reality of each country with different diseases and limit values. Tandem mass spectrometry (Tandem MS/MS) can not take place in a national screening programme; although a very expensive analytical instrument, the testing is cost-effective because screening of more than 30 diseases is possible with one drop of blood. This practice has been widespread since the last 15 years defined as "Expanded Newborn Screening." Newborns with a positive family history for metabolic disease (defined as metabolic disease or death from a metabolic disease in the family) and/or neonates with clinical symptoms suggestive of metabolic diseases; implementation of selected tests for targeted metabolic disease or metabolic disease group considered as "Selective Metabolic Screening Tests." This is, usually, a strategy carried out in developing countries. The aim is to get a clue to define the maximum number of possible metabolic diseases in the shortest period that can lead to serious problems. On the other hand, it should be known that if the "selective screening test is negative," it does not mean "there is no disease''. Newborn metabolic screening tests performed for the early recognition of inherited metabolic diseases is basically a public health service. Considering this aspect, it is not only a laboratory service but also an integration of systems including education, data assessment, diagnosis, treatment, and long-term management approach.

Özet

Metabolizma hastalıkları tek başına ele alındıklarında oldukça nadir görülen hastalıklar olmakla birlikte kümülatif anlamda düşünüldüklerinde canlı doğumların yaklaşık 1:3,000 - 4,000'ini etkilemektedirler. Özellikle hastalıkların genetik olarak taşındıkları göz önüne alındığında "metabolik hastalıkların tarama programları" sadece yaşamayı değil kaliteli yaşatmayı hedefleyenler için büyük önem taşımaktadır. Yenidoğanlarda yapılabilen taramalar, genel tarama testleri ve selektif tarama testleri olarak iki grupta incelenebilir. Genel tarama testleri ise, Yenidoğan Metabolik Tarama Programı ve Genişletilmiş Yenidoğan Taraması olarak kendi içinde ikiye ayrılmaktadır. Metabolik hastalıkların büyük bölümünde doğumda etkilenme olmadığından herhangi bir klinik bulgu olmaksızın canlı doğan tüm yenidoğanlara uygun zaman sürecinde tarama programları uygulanmaktadır. "Yenidoğanda Metabolik Tarama Programı" olarak adlandırılan bu uygulama ülkenin gerçeklikleri göz önüne alınarak farklı hastalıklara yönelik farklı tarama testleri yapılmakta ve yine farklı sınır değerler uygulanmaktadır. Ulusal tarama programı içerisinde yer alamayan fakat Tandem Kütle Spektrometresi (Tandem MS/MS) ile çok pahalı analitik bir cihaz olmasına rağmen test maliyeti uygun, 1 damla kandan 30'un üstünde hastalık taramasının mümkün olduğu tarama testi uygulanmaktadır. Son 15 yıl içinde yaygınlaşmış olan bu uygulama "Genişletilmiş Yenidoğan Taraması" olarak tanımlanmaktadır. Metabolik hastalık açısından pozitif aile hikayesi olan (ailede tanımlanmış metabolik hastalık varlığı veya metabolik hastalık nedeniyle ölüm öyküsü olma) ve/veya metabolik hastalığı düşündürecek klinik semptomu olan yenidoğanlarda hedeflenen metabolik hastalık veya metabolik hastalık grubuna yönelik seçilmiş testlerin uygulanması "Selektif Metabolik Tarama Testleri" olarak kabul edilmektedir. Genellikle gelişmekte olan ülkelerde gerçekleştirilen bir stratejidir. Amaç, ciddi sorunlara yol açabilen en fazla sayıda metabolik hastalığın en kısa süre içerisinde tanımlanması için mümkün olduğunca ipucu elde etmektir. Öte yandan "selektif tarama testi negatifse hastalık yok" anlamına gelmediği bilinmelidir. Kalıtsal metabolik hastalıkları erken tanımaya yönelik gerçekleştirilen yenidoğanın metabolik tarama testleri temelde bir toplum sağlığı hizmetidir. Bu yönü ile düşünüldüğünde sadece bir laboratuvar hizmeti değil; eğitim, veri değerlendirilmesi, tanı, tedavi ve uzun dönem yönetsel anlayışı içine alan bir sistemler bütünlüğüdür.