A neonatal case with methylmalonic acidemia

Özgür OLUKMAN,Şebnem ÇALKAVUR,Filiz GÖKASLAN,Fatma KILIÇ KAYA,Yasemin ONURSAL,Füsun ATLIHAN

Abstract

Methyl malonic acidemia (MMA) is an inborn error of metabolism that results in the accumulation in blood and increased excretion in the urine of methymalonic acid. Onset of the manifestations ranges from the neonatal period to adulthood. It may present as an acute and fatal condition in infancy, occasionally in a more chronic form in older children. The frequency is unknown in Turkey. In the presence of clinical signs and symptoms in patients with a history of consanguineous marriages, screening tests should be requested as an emergency. In this paper, we report a case of a neonate who also admitted on 5th day of life with complaints of jaundice and on neonatal follow-up metabolic acidosis and hiperammonemia detected.

Özet

Metil malonik asidemi (MMA), metil malonik asitin plazmada birikimi ve idrardan atılımının artmasıyla sonuçlanan doğuştan metabolik bir acildir. Belirtilerin başlangıcı yenidoğan döneminden erişkin dönemine kadar olabilir. Sıklıkla akut ve ölümcül olup bazen daha büyük çocuklarda kronik şekilde görülebilir. Türkiye’deki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Öyküsünde akraba evliliği olan hastalarda, klinik bulgu ve semptomların varlığında tarama tetkikleri acil olarak istenmelidir. Bu yazıda, sarılık yakınmasıyla postnatal 5. günde başvuran, izlemde metabolik asidoz ve hiperamonyemisi tespit edilen MMA’li bir yenidoğan olgusu sunulmuştur