A Newborn with 3 methyl crotonyl glysinuria

Şebnem ÇALKAVUR,Özgür OLUKMAN,Fatma KILIÇ KAYA,Sinem Kahveci ÇELİK,Hasan AĞIN,Filiz GÖKASLAN,Füsun ATLIHAN,Aycan ÜNALP

Abstract

3 Methylcrotonyl glysinuria (3-MCG) is an otosomal ressesively inherited metabolic disease caused by the deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Clinical signs show a wide range with seizures, hypotonia and acidosis during newborn period. Asymptomatic cases diagnose at rutine metabolic screening were also reported. Our case with poor sucking and fever at the second day of life hospitalized with the diagnosis of sepsis had mix acidosis, apnea, seizures and needed mechanical ventilation. 3-hydroxyisovalerylcarnitine was detected at Tandem MS examination. 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonylglycine secretion was high in the urine organic acid examination. Simultaneous plasma total and free carnitine levels were undetectable. His seizures were refractory to all antiepileptic drugs but was controlled with levetiracetam. In infants with hypotonia and intractable convulsions 3-MCG should be considered. Although we have limited experience, a new generation antiepileptic levetiracetam can be a good choice in intractable seizures of newborns.

Özet

3-Metilkrotonilglisinüri (3-MKG); 3-Metil krotonil-CoA-Karboksilaz eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resesif geçişli, metabolizma hastalığıdır. Klinik bulgular oldukça değişken olup yenidoğan döneminde asidoz, hipotoni ve konvülziyonla seyreden vakaların yanı sıra, rutin metabolik incelemelerde tanı alan asemptomatik vakalar da bildirilmiştir. Olgumuz; postnatal 2. gününde emmeme ve ateş şikayetleriyle başvuran, sepsis ön tanısıyla yatırılan izleminde mikst asidozu ve derin apneleri gelişince mekanik ventilatörde izlenen bu sırada jeneralize tonik nöbetleri başlayan yenidoğan olup, ebeveynleri arasında akraba evliliği olması nedeniyle istenen Tandem kütle spektrofotometrisi (Tandem-MS)‘de 3-hidroksiizovalerilkarnitin varlığının saptanması üzerine idrar organik asit incelemesi yapılmış; 3-hidroksiizovalerikasit ve 3-metilkrotonilglisin atılımının yüksek olduğu saptanmıştır. Eş zamanlı plazma total ve serbest karnitin düzeyleri ise ölçülemeyecek kadar düşük bulunmuştur. İzleminde tüm antiepileptiklere dirençli, ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilen nöbetler görülmüştür. Yenidoğan döneminde hipotoni ve dirençli konvülziyonlarla gelen, infantlarda 3-MKG’nin akılda bulundurulmasına dikkat çekilmiştir. Ayrıca yenidoğan döneminde kullanımıyla ilgili verilerin yeni olduğu yeni kuşak antikonvülzanlardan levetirasetamın dirençli neonatal konvülziyondaki etkinliği hakkında sınırlı deneyimimiz paylaşılmak istenmiştir.