Journals / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2013 / Cilt: 3 - Sayı: 1
Van der Knaap disease: Case report
- Pages
- 60–62
- DOI
- —
Abstract
Van der Knaap disease is a very rare disease that usually develops as a result of the mutation in the MLC1 gene. It is characterized by the presence of diffuse brain white matter involvement and subcortical cysts. Infantile onset macrocephaly, and slowly progressive neurologic findings are important in the differential diagnosis. In this report, a 5- year- old boy who was diagnosed with Van der Knaap disease was reported because of the rarity of the disease.
Özet
Van der Knaap hastalığı, çok ender görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonu- cunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu ender görülmesi nedeniyle sunulmuştur.