Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Before Circumcision: A Very Early Diagnosis

Serdar Ümit SARICI,Kübra DERETARLA,Lütfiye İdil EMRAL,Çiçek CEREN,Hatice Ece ÖZÜTOK,Demet ALTUN,Dilek SARICI

Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X linked recessive disorder caused by a deficient or defective synthesis of dystrophine protein. Children with DMD are rarely symptomatic at birth or in early infancy, and the diagnosis is extremely difficult to establish and even it is made by chance. In this article a 5.5- month-old infant in whom increases in liver function tests were detected in routine tests performed for general anesthesia and later diagnosed as Duchenne muscular dystrophy is presented. It has been emphasized that DMD, as a rare disease should be considered in etiological investigations in infants with elevations in liver function tests of any origin but with normal physical examination findings, and the utility of testing for simple biochemical markers such as creatinin kinase in establishing diagnosis before performing further detailed investigations should be kept in mind.

Özet

Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), distrofin proteininin eksik veya kusurlu sentezinin neden olduğu X’e bağlı resesif bir bozukluktur. Etkilenmiş çocuklar doğumda ve erken sütçocukluğu döneminde nadiren semptomatiktirler ve tanı konması zordur hatta rastlantılara kalmıştır. Bu makalede, sünnet operasyonu öncesi rutin olarak yapılan genel anestezi hazırlıkları sırasında karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik saptanan ve etiyolojiye yönelik incelemede Duchenne musküler distrofisi tanısı konulmuş 5,5 aylık bir erkek olgu sunulmuş ve normal fizik muayene bulguları ile beraber herhangi bir nedenle karaciğer enzim yüksekliği saptanan küçük sütçocuklarında nadir görülen bu hastalığın da dikkate alınması ve daha ileri ve ayrıntılı tetkiklere girmeden önce serum CK düzeyinin ölçümü gibi basit biyokimyasal belirteçlerin hızlı ve kolay tanı koymada yararlı olacağının göz önünde bulundurulması gerektiği vurgulanmıştır.