Journals / Haseki Tıp Bülteni / 2000 / Cilt: 38 - Sayı: 3
Pseudoachondroplasia: A case report
- Journal
- Haseki Tıp Bülteni
- Pages
- 231–234
- DOI
- —
Abstract
Pseudoachondroplasia characterized with short-limb short stature and precocious osteoarthritis has an autosomal dominant inheritance that recently autosomal recessive forms have been reported. : In this article a five years old male patient diagnosed as pseudoachondroplasia is presented that in her roentgenographs irregularity of epiphyses, tonguing of vertebraes and widening of ribs have been found while she was searched for short stature. Her father and mother were first degree relatives who were completely healthy and had normal stature. Because of this in our patient autosomal recessive inheritance of this syndrome was thought. In this disorder recent studies showed the defect on the gene which codes cartilage oligomeric matrix protein on the chromosome of l9p13.1. But just before the development of osteoarthritis cases with younger ages clinical and radiological signs are sufficient for diagnosis without genetic search.
Özet
Kısa ekstremiteli cücelik ve erken başlayan osteoartrit ile karakterize olup otozomal dominant geçiş gösteren pseudoakondroplazinin son yıllarda otozomal resesif formları da bildirilmiştir. Bu makalede boy kısalığı nedeniyle tetkik edilirken çekilen kemik grafilerinde epifizlerinde düzensizlik, vertebralarında sivrileşme, kod uçlarında genişleme görülen ve pseudoakondroplazi tanısı konan 5 yaşında bir kız hasta sunulmaktadır. Olgunun 1. dereceden akraba olan anne ve babası tamamen sağlıklı olup normal boyda idiler. Bu neden ile hastamızda sendromun otozomal resesif kalıtıldığını düşündük. Son çalışmalar ile hastalıktaki defektin 19p13.1 kromozomunun üzerindeki kartilaj oligomerik matriks proteinini kodlayan gende olduğu gösterilmiştir. Ancak henüz osteoartritin gelişmediği erken yaştaki olgularda genetik incelemeye gerek olmadan klinik ve radyolojik bulgular tanıda yeterlidir.