Journals / Haseki Tıp Bülteni / 2000 / Cilt: 38 - Sayı: 4
Bernard-Soulier syndrome: Presentation heterozygote type
- Journal
- Haseki Tıp Bülteni
- Pages
- 301–304
- DOI
- —
Abstract
Bernard-Soulier is a congenital bleeding disorder characterized by moderate thromboyctopenia and large platelets. It is an autosomal recessive inherited disorder with in most heterozygote cases it is shown that thromboyctes are evidently large and glycoprotein Ib levels are low than normal. In this article a four old age female patient with disseminated petechiar and ecchymoses whose mother and four sisters have thrombocytopenia and result of our investigation diagnosed as heterozygote Bernard-Soulier Syndrome is presented.
Özet
Bernard Soulier Sendromu orta derecede trombositopeni ve dev trombositler ile karakterize konjenital bir kanama hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte heterozigot olguların çoğunda da trombositlerin belirgin biçimde büyük ve glikoprotein 1b düzeylerinin normale göre daha düşük olduğu gösterilmiştir. Bu yazıda yaygın peteşi ve ekimozları olan, tetkikleri sonucunda heterozigot Bernard Soulier Sendromu tanısı konan ve annesi ile dört kız kardeşinde de trombositopeni saptanan 4 yaşındaki bir kız hasta sunulmaktadır.