Case presentation: Friedreich ataxia

Nilgün SELÇUK,Uğur DEVECİ,Nur AYDINLI,Yeşim PARMAN,Nihal ÖZTUNA,Nehveş PODA

Abstract

Friedreich Ataxia is seen most common in primary neuronal degenerations that is inherited as an autosomal recessive trait. Molecular genetic studies with Friedreich Ataxia cases ascertained anormal numbers of GAA triplet repetition in the first intron of X25 gene of9ql3 chromosome. X25 gene is coding fratoxin that its function is unknown GAA triplet increase is inhibiting production of this mitochondrial protein. Here 11 age old female patient is presented who has an ataxic walking complaint for one year that her EMG findings is considered as sensory polyneuropathy appropriate with Friedreich Ataxia atid diagnosis is confirmed by showing GAA triplet increase.

Özet

Friedreich Ataksisi primer nöronal dejenerasyonlar arasında en sık görüleni olup, otozomal resesif kalıtım gösterir. Melektiler genetik çalışmalar Friedreich ataksili olgularda 9ql3 kromozomunun, X25 geni birinci intronunda anormal sayıda GAA triplet tekrarı olduğunu saptamıştır. X25 geni fonksiyonu tam olarak bilinemeyen frotaksini kodlamaktadır ve GAA triplet artışı bu mitokondriyal proteinin yapımını baskılamaktadır. Burada bir yıldır dengesiz yürüme yakınması olan EMG bulguları Friedreich ataksisi ile uyumlu duysal polinoopati düşündüren ve GAA triplet artışının gösterilmesi ile tanısı kesinleşen 11 yaşında bir kız hasta sunulmaktadır.

Keywords: Genetik,Çocuk,Tanı, ayırıcı,Ekokardiyografi,Elektrokardiyografi,Uyarılma potansiyelleri, somatosensör,Friedreich ataksisi,Genler