Journals / Haseki Tıp Bülteni / 2001 / Cilt: 39 - Sayı: 3
Chondrodysplasia punctata
- Journal
- Haseki Tıp Bülteni
- Pages
- 243–246
- DOI
- —
Abstract
Peroxisomal disorders leading to severe clinical manifestations during childhood period are recognized more than the past and new forms with different phenotypical features have recently been reported. We presented a patient with chondrodysplasia punctata . So we want to emphasize that during the diagnostic evaluation of a newborn with dysmorphic apperance it's important to remember these disorders that are generally autosomal recessive and prenatally diagnosed.
Özet
Çocukluk çağında ağır klinik tablolara neden olabilen peroksizomal hastalıklar giderek daha fazla tanınmaya başlamış ve daha çok fenotipi olduğu anlaşılmıştır. Dismorfik görünümlü bir yenidoğanda genellikle otozomal resesif kalıtılan bu genetik kökenli ve prenatal tanısı mümkün olan hastalıkların da hatırlanması gerektiğini kondrodisplazi punktatalı bir olgu dolayısı ile vurgulamak istedik.