Fatty Acid Oxidation Disorder That Mimics Sepsis Clinic

Emel EKŞİ ALP,Sinem ORAL CEBECİ,Meryem KARA,Tuğçe ERTÜRK,Metin UYSALOL,Agop ÇITAK

Abstract

Metabolic diseases can be confused with other childhood diseases with signs and symptoms they induce. We aimed to draw attention to the differential diagnosis of metabolic diseases where referral signs suggest sepsis. A 2-month- old girl brought to the emergency department with fever, diarrhea and poor feeding. Treatment for suspect sepsis was initiated. Because of her family history, congenital metabolic disease screening tests were done and test results were consistent with very long-chain fatty acid oxidation disorder. In conclusion, metabolic diseases should be con- sidered in the differential diagnosis with recurrent vomi- ting, septic appearance, family history and sudden clinical deterioration in an apparently healthy baby

Özet

Metabolik hastalıklar neden oldukları belirti ve bulgularla diğer çocukluk çağı hastalıklarıyla karışabilmektedir. Başvuru bulgularının sepsisi düşündürdüğü durumlarda ayırıcı tanıda metabolik hastalıkların da düşünülmesine dikkat çekmek için bu vakanın sunulması amaçlanmıştır. Acil polikliniğimize ateş, ishal ve emmede azalma nedeniy- le getirilen 2 aylık kız hastanın sepsise yönelik tedavisi başlandı. Yüklü aile öyküsü olması nedeniyle gönderilen doğumsal metabolik hastalık tarama tetkikleri çok uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu ile uyumluydu. Sonuç olarak, yineleyen kusma atakları, septik görünüm, aile öyküsü ve sağlıklı görünen bir bebekte ani gelişen kli- nik bozulmada metabolik hastalıklar ayırıcı tanılar arasın- da yer almalıdır

Keywords: Doğumsal metabolik hastalıklar, sepsis, yağ asidi oksidasyon bozukluğu