A Rare Cause Of Virilization Of Females; Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3- Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Enzyme Deficiency

Nadir Bir Virilizasyon Nedeni; 3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Enzim Eksikliğine Bağlı Konjenital Adrenal Hiperplazi

İlter E,Çelik A,Haliloğlu B,Ercan G,Yücel E,Bozkurt S,Özekici Ü

Journal: Maltepe Tıp Dergisi
Issue: 2010 · Cilt: 2 - Sayı: 1
Pages: 31–34
DOI: —

Abstract

Objective: Partial or complete absence of enzymes which are necessary in the production of steroid hormones can cause a wide spectrum of symptoms during or after the infant from mild to severe degrees.We here present a 27-year old woman with labial fusion and virilization due to 3&bETA;-Hydroxysteroid dehydrogenase enzym defi ciency,a rare type of congenital adrenal hyperplasia

Özet

Amaç: Steroid hormonların yapımında gerekli olan enzimlerin kısmi veya tam eksiklikleri infant döneminde veya sonrasında hafif dereceden ağır derecelere kadar geniş bir semptomlar spektrumuna neden olabilmektedir. Bu yazımızda oldukça nadir görülen,kadınlarda virilizasyon ve labial füzyon gibi semptomlara neden olabilen 3 beta hidroksi steroid dehidrogenaz enzim eksikliği tespit ettiğimiz bir olguyu sunmak istedik

Keywords: 3 beta hidroksi steroid dehidrogenaz enzimi, virilizasyon, labial füzyon