Tekrarlayan spontan abortus sayesinde tespit edilen ailesel translokasyon (2;18)

Familial translocation (2;18) ascertained through recurrent spontaneous abortions

Abstract

We report a young woman who presented with a reproductive history of two recurrent spontaneous abortions. Genetic etiology of recurrent fetal loss is determined by the demonstration of parents' chromosomal constitution. Analysis of the family members from 2 generations revealed 3 phenotypically normal individuals carying the same reciprocal translocation. The great majority of apparently balanced translocations are associated with multiple miscarriages and normal phenotype. The proband's karyotype was identified as 46, XX, t (2;18) (p15; p11.2) by giemsa banding techniques. The karyotypes of the proband's father and brother are 46, XY, t (2;18) (p15;p11.2). Her sister had two spontaneus abortions, her chromosomal analysis could not be determined because she was living in another city. Cytogenetic studies of unbalanced miscarriages are difficult due to the growth failure of early loss and usually macerated abortions. Reciprocal translocations are of great clinical importance. The carriers of balanced reciprocal translocations have increased risk of creating gametes with unbalanced chromosome translocations leading to miscarriages or children with abnormalities. Genetic counseling and genetic testing is often offered o families carrying a translacation.

Özet

Tekrarlayan Spontan Abortus Sayesinde Tespit Edilen Ailesel Translokasyon (2;18) Rapor ettiğimiz olgunun reprodüktif öyküsünde tekrarlayan 2 spontan abortusu vardı. Tekrarlayan gebelik kaybının genetik etyolojisi ebeveynlerin kromozom analizleriyle ortaya kondu. Analiz edilen 2 jenerasyona ait 3 bireyde fenotipik olarak normal aynı resiprokal translokasyon tespit edildi. Dengeli olarak gözüken translokasyonların büyük çoğunluğu tekrarlayan düşükler ve normal fenotiple ilişkiliydi. Giemsa bantlamasıyla probandın karyotipi 46, XX, t (2;18) (p15; p11.2) şeklindeydi. Proban dın babası ve erkek kardeşinin karyotipleri de 46,XY, t (2;18) (p15;p11.2) olarak bulundu. Kız kardeşi başka şehirde yaşadığından ve 2 spontan abortusun kayotiplerine ulaşılamadı. dengesiz düşüklerin sitogenetik analizleri, büyüme geriliğine, erken kayıplara ve masere düşüklere sebep olduğundan zordur. Resiprokal translokasyonların klinik önemi büyüktür. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılarının düşüklere veya anomalili çocuk sahibi olmaya sebep olan dengesiz translokasyonlu gamet oluşturma riskleri artmıştır. Translokasyon taşıyıcısı ailelere genetik danışma ve genetik testler önerilir.