İkinci trimester down sendromu taramasında üçlü ve dörtlü testin etkinliklerinin karşılaştırılması

Comparison of triple and qadrupple test in second trimester down syndrome screening

Abstract

OBJECTIVE: To compare the Down syndrome detection ratio of triple test and qaudruple test in the second trimester of pregnancy. STUDY DESIGN: 148 patients whose were admitted to our clinic in the second trimester of their pregnancy were included in this study. All the patients were screened for trisomy 21, trisomy 18 and neural tube defects (NTD) with both triple and quadruple tests. Each patient gave one blood sample and both triple and quadruple tests were studied within the same sample. Any sign of down syndrome, trisomy 18 and NTD was not detected by ultrasound examination. Treshold value for down syndrome is 1/300, for trisomy 18 is 1/300 and for NTD is 1/1000. Amniocentesis was performed to the patients with high test results for trisomy 21 and 18. RESULTS: There were 6 patients (4.05%) in triple test and 5 patients (3.37%) in quadruple test with high risk results for Down syndrome. In three patient both triple and quadruple tests were reported as high risk. There were 12 patients (8.1%) in high risk group due to maternal age. These patiens were evaluated with amniocentesis and there were no difference between the triple test and quadruple test for detection rates of Down syndrome. CONCLUSION: In our study we did not find statistical difference between the detection and false positive rates of triple and quadruple tests for trizomi 21 and trizomi 18.

Özet

AMAÇ: Gebeliğin ikinci trimesterinde down sendromunun tespit edilme oranının triple test (üçlü test) ve quadruple test (dörtlü test) ile karşılaştırılması. GEREÇ VE YÖNTEM: Kliniğimize gebeliklerinin ikinci trimesterinde başvuran 148 hasta bu çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalar down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) açısından üçlü ve dörtlü testle tarandı. Tüm hastalar kan örneği verdi ve her iki tarama testi üçlü ve dörtlü test aynı kan örneğinde çalışıldı. Ultra sonog rafik incelemede olgularda trizomi 21, trizomi 18 ve nöral tüp defekti açısından risk faktörü yoktu. Sınır değerler, down sendromu için 1/300, trizomi 18 için 1/300 ve NTD için 1/1000 alındı. Trizomi 18 ve trizomi 21 için yüksek test sonucu olan hastalara amniosentez uygulandı. BULGULAR: Üçlü test ve dörtlü testle değerlendirilen 148 hastanın üçlü testte 6 (%4.05), dörtlü testte 5 (%3,37) tanesinde trizomi 21 riski yüksek bulundu. Üçlü ve dörtlü test ile değerlendirilen hastaların sadece 3 tanesinde her iki testte de risk yüksek olarak rapor edildi. Anne yaşına göre yüksek riskli olarak değerlendirilen hasta sayısı 12 (%8.1) idi. Amniosentez sonuçları ile değerlendirilen hastalarda down sendromu açısından üçlü ve dörtlü testin etkinlikleri ve yanlış pozitiflikleri arasında fark saptanmadı. SONUÇ: Bizim çalışmamıza göre üçlü ve dörtlü testin trizomi 21 ve trizomi 18 için tarama etkinlikleri ve yanlış pozitiflik oranları arasında istatistiksel fark bulunamamıştır.