Primer infertil türk erkeklerindeki kromozom bozuklukları

Abstract

OBJECTIVE: The present study aims to identify the prevalence and types of chromosome anomalies among Turkish men with primary infertility. STUDY DESIGN: A case-control study was undertaken in 474 Turkish men with primary infertility and 450 phenotypically normal fertile men selected for the control group. RESULTS: Azoospermia is defined to be the most frequent spermiogram abnormality within infertile men, followed by oligoasthenoteratozoospermia. Chromosomal abnormalities were demonstrated to occur significantly more in azoospermic subjects (28.3%) compared to other infertile subjects (11.5%) and fertile men (0.8%). Klinefelter syndrome was detected to be the most frequent chromosomal abnormality with an overall rate of 10.5%. Azoospermia Factor (AZF) microdeletions occur statistically similar among azoospermic men (4.2%) and other infertile men (2.3%), with a total frequency of 3.2%. CONCLUSION: The high rate of chromosomal anomalies among infertile Turkish men strongly suggests the need for routine cytogenetic analysis prior to the application of assisted reproduction techniques.

Özet

AMAÇ: Sunulan çalışmada, primer infertilite nedeniyle hekime başvuran Türk erkeklerindeki kromozom bozukluklarının belirlenmesi amaçlanmaktadır. GEREÇ VE YÖNTEM: Sunulan çalışmada primer infertilite saptanan 474 Türk erkeği ile fenotipik olarak normal görünen ve fertil olan 450 Türk erkeği, kromozom bozuklukları bakımından karşılaştırılmıştır. BULGULAR: Primer infertil Türk erkekkelrinde en sık görülen spermiogram bozukluğu olan azospermiyi oligoastenoteratozospermi izlemektedir. Kontrol grubuna ve diğer infertil erkeklere kıyasla, azospermik erkeklerde kromozom bozukluklarının daha sık olduğu bulunmuştur (%0.8 vs %11.5 vs 28.3%). Çalışmada incelenen tüm erkeklerde en çok görülen kromozom bozukluğu olan Klinefelter sendromunun sıklığı %10.5 olarak hesaplanırken azospermik erkeklerde bu değer %16.5 olmaktadır. Çalışmaya dahil edilen tüm erkeklerin %3.2’sinde belirlenen Azospermi Faktörü (AZF) mikrodelesyonları, azospermik erkeklerde ve diğer infertil erkeklerde benzer oranda görülmektedir (%4.2 vs %2.3). SONUÇ: Primer infertil Türk erkeklerindeki kromozom bozukluğu sıklığının yüksek bulunması, yardımcı üreme teknikleri uygulanmadan önce rutin olarak gerçekleştirilen sitogenetik analizin gerekliliğini ve önemini vurgulamaktadır.