Nonketotik hiperglisinemi: Olgu sunumu

Mert KAZANDI,Fatih ŞENDAĞ,Tayfun ÖZÇAKIR,Mustafa Coşan TEREK,Güngör TUNCAY

Abstract

Nonketotic hyperglycinemia is a metabolic disorder with autosomal recessive inheritance, causing severe, frequently lethal, neurological symptoms in the neonatal period. We report 23-year-old patient who presented to our clinic with 39 weeks of pregnancy. She had no history of any familial disease. The patient delivered a male infant of 2900 g by cesarean section with Apgar scores of 10 and 10 at 1 and 5 minutes, respectively. The infant developed progressive neurological symptoms and diagnosed as having nonketotic hyperglycinemia after laboratory assays. The combination of chorionic villus sampling gylcine cleavage assay and amniotic fluid glycine measurement is currently the best approach to the prenatal diagnosis of nonketotic hyperglycinemia.

Özet

Nonketotik hiperglisinemi neonatal dönemde sıklıkla letal, nörolojik yakınmalara yol açan otozomal resesif geçişli metabolik bir bozukluktur. Bu çalışmada 39. gebelik haftasında başvuran 23 yaşındaki bir gebe sunulmuştur. Hastanın ailesel hastalık öyküsü yoktur. Hasta sezaryen ile 1. ve 5. dakika Apgar skorları 10 olan 2900 g erkek bebek doğurmuştur. Yenidoğanda ilerleyen nörolojik yakınmalar oluşmuş ve laboratuar incelemeler sonucu nonketotik hiperglisinemi tanısı konmuştur. Nonketotik hiperglisinemi tanısında en etkin yöntem glisin klivaj testi ile koryon villus biopsisi ve amniotik sıvıda glisin ölçülmesidir.

Keywords: Hiperglisinemi, nonketotik,Doğum öncesi tanı,Metabolik hastalıklar,Süt çocuğu, yenidoğan,Süt çocuğu, yenidoğan, hastalıklar,Glisin