Journals / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2002 / Cilt: 8 - Sayı: 3
Seçilmemiş gebe populasyonda nukal kalınlık ölçümü: Fetal kromosomal ve yapısal anomalilerin taranması
- Pages
- 166–172
- DOI
- —
Abstract
OBJECTIVE: To determine the performance of first trimester risk screening for trisomy 21 and other aneuploidies using nuchal translucency (NT) thickness and maternal age in a population of two academic tertiary reference centers. STUDY DESIGN: A total of 3204 pregnancies (n=3297 fetuses) with a fetal crown-rump length between 45-84 from two tertiary centers were included in this prospective observational study. Fisher's exact test was used for statistical analysis. RESULTS: A complete pregnancy outcome was available for 3020 fetuses (91.6%). An unbalanced karyotype was obtained for 49 (1.7%) fetuses, including 21 with trisomy 21 (0.7%). NT screening at a cut off risk of 1:300 for trisomy 21 detected 85.7% (18/21) of trisomy 21 and 85.7% (24/28) of other unbalanced chromosomal anomalies for a false positive rate of 7.3%. The rate of adverse perinatal outcome was higher in fetuses with NT thickness $\geq$3 mm (12.7% vs. 2.4%; p<0.05). CONCLUSION: First trimester NT screening has a higher detection rate and lower false positive rate than maternal age alone. An adverse perinatal outcome is more frequent in cases with NT thickness $\geq$3 mm regardless of gestational age.
Özet
İki akademik referans merkezine başvuran gebe populasyonunda nukal translüsensi (NT) ve anne yaşı kullanılarak birinci trimester risk taramasının trizomi 21 ve diğer aneuploidileri saptamadaki performansını incelemek. Her iki tersiyer merkeze başvuru sırasında fetal baş popo mesafesi 45-84 mm arasında olan toplam 3204 gebe (n=3297 fetus) prospektif olarak çalışmaya dahil edildi. İstatistik analiz için Fisher's exact testi kullanıldı. Toplam 3020 fetusda (%91.6) gebeliğin akıbeti belirlendi. Yirmibir tanesi trizomi 21 (%0.7) olmak üzere toplam 49 (%1.7) fetusda dengesiz kromozom translokasyonu saptandı. NT taramasında %7.3'lük yalancı pozitiflikle, gerek trizomi 21 gerekse diğer dengesiz kromozom translokasyonu saptanan olguların %85.7'sinde risk 1:300'den yüksekti. NT kalınlığı $\geq$3 mm olan fetuslarda olumsuz perinatal akıbete daha sık rastlandı (%12.7'ye karşın %2.4; p<0.05). Sadece ileri anne yaşına oranla birinci trimester NT taramasının fetal kromozom anomalilerini saptamadaki hassasıyeti daha yüksek, yalancı pozitifliği ise daha düşüktür. Gestasyonel yaştan bağımsız olarak NT kalınlığı $\geq$3 mm olan fetuslarda olumsız gebelik akıbetine daha sık rastlanır.