Journals / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2002 / Cilt: 8 - Sayı: 3
Polikistik over sendromlu Türk kadınlarında Fsh reseptör geninin nokta mutasyonu (566-->T)
- Pages
- 211–214
- DOI
- —
Abstract
OBJECTIVE: Aim of this study was to investigate 566C--T point mutation of FSH receptor gene in Turkish women with PCOS. STUDY DESIGN: Analysis of DNAs were performed from patients and controls. We constructed this study in Istanbul University, Cerrahpaşa Medical Faculty, Department of Obstetrics and Gynecology. Study groups consisted of fourty-two women with PCOS and thirty-nine controls.After DNA extraction, subsequently digestion by the enzyme BsmI was performed.Digestion products were subjected to polyacrylamid gel electrophoresis,stained with etidium bromide and photographed.After restriction enzyme digestion, the frequencies of the normal allele ( two fragment of 58 and 56 base pairs) and the mutant allele (a single 114 base pair fragment) were determined. RESULTS: We could'nt find any homozygous mutation in both PCOS patients and healthy controls.Two of the PCOS patients and none of the control subjects had heterozygous 566CT mutation . CONCLUSIONS: The incidence of 566C--T mutation of FSH receptor gene is rare in Turkish women with PCOS and this mutation does not have any role in PCOS etiology.This point mutation may also be rare in all Turkish women.
Özet
Bu çalışmanın amacı polikistik over sendromlu Türk kadınlarında FSH reseptör geninin,566C--T nokta mutasyonunu araştırmaktı. Kontrol(39) ve PCOS hastalarından(42) DNA analizi yapıldı. DNA'lar elde edildikten sonra BsmI enzimi ile parçalandı. Parçalanma ürünleri poliakrilamid jel elektroforezine taabi tutuldu,etidyum bromid ile boyandı ve fotoğrafı çekildi. Restiriksiyon enzimine taabi tutulan parçalanma ürünleri sonrasında,normal alel frekansı( 58 ve 56 baz çiftli parçalar) and mutant alel (tek 114 bazlı parça) belirlendi.Hem PCOS hastalarında hem de kontrollerde homozigot mutasyona rastlanmadı. İki PCOS hastasında heterozigot mutasyon vardı. Kontrollerde heterozigot mutasyona da rastlanılmadı. Bu sonuçlarla PCOS hastası olan Türk kadınlarında bu nokta mutasyonun seyrek olabileceği ve PCOS etiyolojisinde rol oynamadığı yorumunu yaptık.