SavedAdd your journal

Journals / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2012 / Cilt: 18 - Sayı: 2

Goldenhar Sendromu (Oküloaurikülovertebral Spektrum) Olan Gebe Bir Olguda Genetik Danışmanlık

Genetic Counseling in a Case of a Pregnant Woman with Goldenhar Syndrome (Oculoauriculovertebral Spectrum)

Özge Senem YÜCEL,İlker SELÇUK,GÖKHAN BOYRAZ,Mert TURĞAL,Özgür ÖZYÜNCÜ,Sevim BALCI,M. Sinan BEKSAÇ,Aslıhan YAZICIOĞLU

Pages
32–34
DOI
—

Abstract

Oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar Sendromu hemifasyal mikrozomi, mikroti, epibulbar dermoidler, kulak malformasyonları ve hemivertebra ile karakterize nadir bir sendromdur. Kalıtım şekli kesin olmamakla beraber, genellikle poligenik kalıtım üzerinde durulmaktadır. Bu yazıda oküloaurikülovertebral spektrumu olan genç hamile bir hastanın problemleri tartışılacaktır. Bu sendromu taşıyan pek çok kişi, tanı anına kadar hastalığının farkında değildir. Bu nedenle, biz bu hastayı gebeliği boyunca takip ettik ve sefalopelvik uyumsuzluk nedeniyle sezaryen ile doğumunu gerçekleştirdik. Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.

Özet

Oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar Sendromu hemifasyal mikrozomi, mikroti, epibulbar dermoidler, kulak malformasyonları ve hemivertebra ile karakterize nadir bir sendromdur. Kalıtım şekli kesin olmamakla beraber, genellikle poligenik kalıtım üzerinde durulmaktadır. Bu yazıda oküloaurikülovertebral spektrumu olan genç hamile bir hastanın problemleri tartışılacaktır. Bu sendromu taşıyan pek çok kişi, tanı anına kadar hastalığının farkında değildir. Bu nedenle, biz bu hastayı gebeliği boyunca takip ettik ve sefalopelvik uyumsuzluk nedeniyle sezaryen ile doğumunu gerçekleştirdik. Ailenin değerlendirilmesi ve sonraki gebeliklerin seyri için bu sendromu taşıyan hastaların aydınlatılması çok önemlidir.