SavedAdd your journal

Journals / Glokom Katarakt / 2018 / Cilt: 13 - Sayı: 3

Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olguda Megalokornea

Megalocornea in a Case with Rubinstein-Taybi Syndrome

ARİF TAYLAN ÖZTÜRK,Ceren DURMAZ ENGİN,Gül ARIKAN,Revan YILDIRIM KARABAĞ,Ferim GÜNENÇ,Üzeyir GÜNENÇ

Pages
144–146
DOI
—

Abstract

Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), iskelet anomalileri, postnatal gelişme geriliği, zeka geriliği, çeşitli dismorfi k bulgular ve korneal pa- tolojiler, glokom, şaşılık ve kırma kusurları gibi oküler anormallikleri içeren karakteristik bulguları olan nadir bir konjenital hastalıktır. Bu yazıda, RTS ile birlikte eşlik eden bilateral basit megalokornea tanılı bir kız olgu sunulmaktadır.

Özet

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital disorder with distinctive fi ndings including skeletal abnormalities, postnatal growth defi ciency, intellectual disability, various dysmorphic features, and ocular abnormalities such as corneal pathologies, glaucoma, strabismus, optic atrophy, and refractive errors. Herein, a girl diagnosed with RTS and concomitant bilateral simple megalocornea is presented.