The Jeune syndrome in an adult: A case report

NURETTİN YİYİT,Akın YILDIZHAN,Fatih Hikmet CANDAŞ,Rauf GÖRÜR,EYÜP TURGUT IŞITMANGİL

Abstract

Jeune syndrome or asphyxiating thoracic dystrophy characterized by narrow rib cage and respiratory distress, accompanied by a multi-organ anomaly is a rare disease. Patients usually die due to complications of respiratory distress and in their first year. 25-year-old man was admitted to our clinic with the diagnosis of Jeune syndrome. We detected radiologically that patient's rib cage was small and narrow and transverse and sagittal diameter of the rib cage was short . It has been reported in a small number of adult patients with Jeune syndrome. The respiratory distress determines the prognosis of patients. The respiratory problems decrease with age. Over time, kidney and liver damage may occur. For this reason, intensive respiratory support for these patients from birth and the follow-up of liver and renal functions are important

Özet

Jeune sendromu veya asfiksik torasik distrofi küçük ve dar bir göğüs kafesi ve buna bağlı solunum sıkıntısı ile karakterize, bir çok organ anomalisinin eşlik ettiği oldukça nadir bir hastalıktır. Hastalar genellikle ilk yaşta solunum sıkıntısı ve komplikasyonları nedeniyle kaybedilmektedir. 25 yaşında erkek bir hasta jeune sendromu tanısıyla kliniğimize başvurdu. Hastanın göğüs kafesinin küçük ve dar olduğu göğüs kafesi çapının transvers ve sagital çapının kısa olduğu radyolojik olarak tespit edildi. Yetişkin Jeune sendromlu hasta çok az sayıda bildirilmiştir. Hastaların prognozunu solunum sıkıntısı belirlemektedir. Yaşla solunum problemleri gerilemektedir. Zamanla böbrek ve karaciğer hasarı gelişebilmektedir. Bu nedenle bu hastalara doğumdan itibaren yoğun solunum desteği verilmesi, karaciğer ve böbrek fonksiyonlarının takip edilmesi önemlidir,