Dengeli translokasyon taşıyan iki ailede anöploid fetus bulguları

Abstract

Reproductive problems associated with balanced reciprocal translocations include infertility, chromosomally abnormal offspring and repeated spontaneous abortions. Here we reported two aneuploid fetuses in two balanced resiprocal translocation earner families. In family one, the 16 week-old pregnant mother was a translocation carrier between chromosomes 13 and 21 [46, XX, t(13;21) (q14;q11)]. Trisomy 21 was observed in the cytogenetic study of amniotic fluid (47, XX, +21). In family two, curettage material obtained from a 10th week unembryonic gestation, revealed 47, XX, t (1;2) (p32;q26) +7. The karyotype of the father was 46, XY, t (1;2) (p32;q26).

Özet

Dengeli resiprokal translokasyon taşıyan ailelerde infertilite, bir sonraki kuşakta kromozomal anomali ve tekrarlayan spontan abortuslara sık rastlanmaktadır. Bu yazıda dengeli translokasyon taşıyan iki ailede saptanan anöploid fetuslar sunulmaktadır. İlk ailede, 16 haftalık gebeliği olan annede 13. kromozom ile 21. kromozom arasında bir dengeli translokasyon tespit edilmiştir [46, XX, t (13;21) (q14;q11)]. Bu olgudan elde edilen amniyotik sıvının sitogenetik analizinde trizomi 21 gözlenmiştir (47, XX, +21). İkinci ailede, 10 haftalık bir anembriyonik gebelikten elde edilen küretaj materyalinde 47, XX, t (1;2) (p32;q26) +7 karyotipik anomalisi izlenmiştir. Babanın karyotipi 46, XY, t (1;2) (p32;q26) olarak bulunmuştur.

Keywords: Kromozom sapmaları,Down sendromu,Trizomi,Anöploidi,Fetal hastalıklar,Fetüs,Translokasyon (genetik),Kromozom anomalileri