Journals / Gülhane Tıp Dergisi / 2000 / Cilt: 42 - Sayı: 4
The cytogenetic analyses results of myelodysplastic syndrome cases
- Journal
- Gülhane Tıp Dergisi
- Pages
- 337–340
- DOI
- —
Abstract
Myelodysplasia Syndrome is a group of disorders, mostly affecting elderly persons, which is characte rized by bone marrow dysfunction with qualitative and quantitative defects of the hematopoietic cells. The disorders share many features with the nonlym- phatic leukemias and in fact 20%-40% of the patients eventually develop an acute myeloid leukemia. Approximately one-third of the cases die because of bone marrow dysfunction without progression of acute myeloid leukemia. The etiology is still unknown. Cytogenetic analyses of peripheral blood and bone marrow are one of the most important cri teria. In cytogenetic analyses of 23 myelodysplastic syndrome cases, %35 cases (8 case) had several clonal cytogenetic abnormality. Reported cytogenetic abnormalities were cumulated on chromosome 5 and 7 like in literature. Monosomy 8 and t(6:6) (q16:g23) observed in our cases were the rare abnor¬ malities in myelodysplastic syndrome. Monosomy 5 and 8 clonal abnormalities were accepted as the poor prognosis criteria and bone marrow transplantation was applied in these two cases. Two cases with pseudo-near tetroploidy findings were deceased because of blastic transformation. One case was treated because of the basiic transformation. Only one out of 15 cases who had normal karyotype, had blastic transformation. These results represent the importance of cytogenetic anodes in MDS cases in initial diagnosis phase arid during fallow up.
Özet
Miyelodisplastik sendrom kemik iliğinin disfonksiyonu sonucu kan hücrelerinin sayısal azlığı ve anomalileri ile karekterize orta yaş üzerindeki olgularda sıklıkla tanımlanan bir hastalık tablosudur. Miyelodisplastik sendrom tanısı almış olgularda prognoz farklı olmakta, %20-40 olguda lösemi gelişmekte ve buna bağlı ölümler olmaktadır. Yaklaşık olguların üçte biri ise lösemi gelişmeksizin kemik iliğinin disfonksiyonuna bağlı nedenlerle kaybedilmektedir. Miyelodisplastik sendrom etyolojisi bilinmemektedir ve hastalığı oluşturan moleküler mekanizmalar ortaya konamamıştır. Olgularda rutin sitogenetik analiz halen tanı ve prognoz takibinde en önemli kriterdir. Miyelodisplastik Sendromlu 23 olgunun kan ve kemik iliği örneklerinin sitogenetik incelemesinde, %35 olguda ilk tanı evresinde sitogenetik anomali tanımlandı. Tanımlanan sitogenetik anomaliler çoğunlukla 5. ve 7. kromozoma aittir. Olgularımızda tanımlanan Monosomy 8 ve t(6;6)(q16;q23) ise, literatürde nadir bildirilmiş sitogenetik anomalilerdir. Monosomi 5 ve 8 gözlenen iki olguda elde edilen sonuç kötü prognoz belirtisi olarak kabul edilmiş ve hastalara kemik iliği transplantasyonu uygulanmıştır. Pseudonear-tetraploidi gözlenen iki olgu ise blastik transformasyon sonucu kaybedilmiştir. Bir olgu ise blastik transformasyon evresinde tedavi almıştır. Sitogenetik anomali gözlenmeyen 15 olgudan sadece birinde blastik transformasyon rapor edilmiştir. Bulgular MDS olgularının ilk tanı ve- takibinde yapılan sitogenetik analizlerin önemini göstermektedir.