A rare rickets case: Hypophosphatemic rickets

Abstract

Rickets, though a metabolic disorder seen especially as a result of exogenous vitamin D deficiency, is a childhood disease whose frequency of occurrence has gradually diminished thanks to the improvement in the standarts of both health and nutrition. However, some different types of this disease that can occur with various etiopathogenic mechanisms are relatively rarely seen. In this paper by introducing a hypophosphatemic rickets case, which fall into the group of rickets resistant to vitamin D, the importance of both the existence of a different type of rickets and early diagnosis have been stressed.

Özet

Rikets, özellikle ekzojen D vitamini eksikliği sonucu görülen metabolik bir bozukluk olup günümüzde beslenme ve sağlık koşullarının düzelmesi ile görülme sıklığı giderek azalmış bir çocukluk çağı hastalığıdır. Hastalığın değişik etyopatogenetik mekanizmalarla gelişebilen farklı tipleri daha nadir olarak görülmektedir. Burada D vitaminine dirençli rikets kapsamında yer alan bir hipofosfatemik rikets olgusu sunularak farklı bir rikets tipinin ve erken tanının önemi vurgulanmıştır.