Journals / Gülhane Tıp Dergisi / 2003 / Cilt: 45 - Sayı: 4
Familial pericentric inversion: inv(4)(p16q12)
- Journal
- Gülhane Tıp Dergisi
- Pages
- 376–378
- DOI
- —
Abstract
Generally pericentric inversions do not produce clinical abnormality. The medical significance lies with the increased risk of generating unbalanced gametes. In our study we present two familial pericentric inversion cases with consecutive first trimester pregnancy losses and congenital malformations. The relation-ship between pericentric inversion carriage and consecutive abortions, and the importance of genetic counseling are discussed by the help of these two cases
Özet
Perisentrik inversiyonların genellikle anormal fenotipik etkisi yoktur. Ancak dengesiz gamet üretme olasılığının artmış olması, taşıyıcı bireylere anormal çocuk sahibi olma riski getirmektedir. Burada anomalili çocuk öyküsü ve tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle incelenen iki olguda, saptanan ailesel perisentrik inversiyon İnv(4)(p16q12) sunulmaktadır. Bu iki olgu kapsamında perisentrik inversiyon taşıyıcılığı ile tekrarlayan gebelik kayıplarının ilişkisi ve genetik danışma açısından önemi tartışılmaktadır.