Inheritance and Mutations in Hereditary Retinal Diseases

Abstract

Currently, genetic technologies have been rapidly growing and the association between the human genetic variation and disease has been reconsidered. Hereditary retinal diseases constitute a large proportion of retinal pathologies. Increasing knowledge about inheritance patterns and mutations, as well as the rapidly growing novel information as a result of the utilization of new genetic technologies lead to the definition of novel clinical entities together with options for the diagnosis and treatment. This review focuses on inheritance patterns of hereditary retinal diseases and mutations with recent technological improvements.

Özet

Günümüzde genetik teknolojiler hızla ilerlemektedir ve insandaki genetik varyasyonlarla hastalıklar arasındaki ilişki yeniden ele alınmaktadır. Herediter retina hastalıkları, retinal patolojilerin önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Kalıtım özelliklerinin, mutasyonların anlaşılması ve yüksek çıktılı yeni teknolojilerin kullanımı sayesinde hızlanan bilgi birikimi, yeni klinik antitelerin tanımlanmasının yanı sıra tanı ve tedavide yeni imkânların yaratılmasını sağlayacaktır. Bu derlemede güncel bilgiler ışığında herediter retina hastalıklarında kalıtım özellikleri ve mutasyon özellikleri üzerinde durulmuştur.