Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Case Report

Abstract

Ectodermal dysplasias are a heterogeneous group of diseases that result from developmental abnormalities in the ectodermal structures. This large group of hereditary disorders is characterized by the triad of signs comprising sparse hair (atrichosis or hypotrichosis), abnormal or missing teeth (anodontia or hypodontia) and inability to sweat due to lack of sweat glands (anhidrosis or hypohidrosis). Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is the most common syndrome among this group of disorders. In embryonic period, a defect in the ectoderm and mesoderm interaction caused abnormal ectodermal derivates. The present article reports a child with HED who was evaluated because of delay in teeth eruption because of the reason that HED is a rare clinical condition.

Özet

Ektodermal displazi terimi, ektodermal yapılarda gelişimsel anormallikler sonucu gelişen kalıtsal, heterojen bir grup hastalığı tanımlar. Klasik triadı; saç (hipotrikoz), diş (anodontia veya hipodontia) ve ter bezi (anhidroz veya hipohidroz) anomalilerinden oluşur. Hipohidrotik ektodermal displazi, embriyonik gelişim sürecinde ektodermal ve mezodermal etkileşim bozukluğu sonucu ektodermal türevlerin bozuk veya az gelişmesi ile karakterize bir tablo olup en sık gözlenen ektodermal displazi türüdür. Bu yazıda dişleri zamanında çıkmadığı için değerlendirilen ve hipohidrotik ektodermal displazi tanısı konulmuş bir çocuk olgu nadir görülen bir klinik tablo olması sebebi ile sunulmuştur.