Journals / Ege Tıp Dergisi / 2002 / Cilt: 41 - Sayı: 2

Trizomi 13'ün prenatal tanısı: Olgu sunumu

Prenatal diagnosis of trisomi 13: A case report

Pages
107–108
DOI
—

Abstract

We report a 30 years-old primary infertile patient who conceived after intrauterine insemination. The prenatal screening test for chromosomal anomalies showed an increased risk for trisomy 21 at 15th gestational week. Amniotic fluid cytogenetic examination and karyotype of the cells obtained from the umbilical cord confirmed the diagnosis of trisomy 13.

Özet

Bu çalışmada 30 yaşında, iki yıllık infertilite öyküsü olan ve intrauterin inseminasyon sonucu gebe kalan, kromozomal anomaliler açısından prenatal tarama testinin trizomi 21 için yüksek risk gösterdiği ve amniyosentezle elde edilen hücrelerin 15 tanesinin sitogenetik incelemesinde 47,XY, + 13 karyotipi gösterilen bir olgu sunulmuştur. Gebelik 23. haftada misoprostol uygulamasıyla sona erdirilmiştir.

Keywords: Karyotipleme,Trizomi,Kromozom sapmaları,Doğum öncesi tanı,Gebelik komplikasyonları,Erişkin