Journals / Haseki Tıp Bülteni / 2015 / Cilt: 53 - Sayı: 3
Infantile Pompe Disease Presenting with Severe Hypertrophic Cardiomyopathy: A Case Report Süleyman Bayraktar, Bilge Tanyeri Bayraktar*, Murat Elevli
- Journal
- Haseki Tıp Bülteni
- Pages
- 266–268
- DOI
- —
Abstract
Infantile Pompe disease (glycogen storage disease type 2) is a fatal disease with autosomal recessive inheritance, leading to hypertrophic cardiomyopathy, hypotonia and respiratory failure. It is a progressive condition due to accumulation of glycogen in the muscles. We aimed to present a case of infantile Pompe disease in a patient who had giant QRS complexes in electrocardiographic monitoring and hypertrophic cardiomyopathy involving the interventricular septum and the left ventricle on echocardiography. (The Medical Bulletin of Haseki 2015; 53: 266-8)
Özet
İnfantil Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip 2), hipertrofik kardiyomiyopati, hipotoni ve solunum yetmezliği ile giden, otosomal resesif geçiş gösteren fatal bir hastalıktır. Kaslarda biriken glikojen nedeniyle ilerleyici bir seyir gösterir. Bu yazıda solunum ve kalp kaslarının tutulduğu, EKGsinde dev QRS kompleksleri, ekokardiyografisinde interventriküler septum ve sol ventrikülde hipertrofik kardiyomiyopatisi olan olgumuzu sunmak istedik. (Haseki Tp Bülteni 2015; 53: 266-8)