Artmış nukal kalınlığın eşlik ettiği cantrell pentalojisinin prenatal tanısı: Olgu sunumu

Prenatal diagnosis of pentalogy of cantrell with increased nuchal translucency: Case report

Abstract

Pentalogy of Cantrell is a rare sporadic syndrome with unknown etiology. We aimed to present a prenatally diagnosed case of pentalogy of Cantrell associated with increased nuchal translucency (NT). A twenty-two year old G2P0A1 pregnant woman was admitted to our clinic for routine prenatal ultrasonographic scanning at 14th weeks of gestation. Ultrasound scan revealed a NT of 7.9 mm and a large omphalocele containing the liver, bowel, and heart with ventricular septal defect. After taking the written informed consent form the parents the pregnancy was terminated. Postmortem examination confirmed the ultrasound findings and chromosome analysis revealed a normal karyotype. Increased NT measurement in first trimester of pregnancy may also bring the fetus to early attention for pentology of Cantrell if an omphalocele associates with this condition.

Özet

Cantrell pentalojisi etyolojisi bilinmeyen nadir bir sporadik sendromdur. Biz bu olgu sunumunda, artmış nukal kalınlığın eşlik ettiği ve prenatal tanısı konmuş Cantrell Pentalojisi olgusunu sunmayı amaçladık. Yirmi-iki yaşında G2P0A1 olan gebe gebeliğinin 14. haftasında rutin prenatal ultrason taraması için kliniğimize başvurdu. Ultrasonografik incelemede 7,9 mm olan nukal kalınlık ve karaciger, barsak ve ventriküler septal defektin saptandığı kalbi de içeren büyük bir omfalosel izlendi. Anne ve babanın yazılı onayı alındıktan sonra gebelik sonlandırıldı. Postmortem incelemede ultrason bulguları doğrulandı ve kromozom analizinde normal karyotip saptandı. Gebeliğin ilk trimesterinde saptanan artmış nukal kalınlığa omfaloselin de eşlik etmesi, fetusta Cantrell pentalojisi için erken dikkat edilmesini sağlayabilir.