Journals / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2002 / Cilt: 16 - Sayı: 1
An infant diagnosed with type 2 Gaucher disease
- Pages
- 59–62
- DOI
- —
Abstract
Gaucher disease is an autosomal recessive disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase. Increasing storage of glucocerebrosides leads to a multisystem disease. Three clinical types are recognized: type 1, non-neuronopathic; type 2, acute neuronopathic; and type 3, subacute neuronopathic. Type 2 Gaucher disease is very uncommon and has a progressive and fatal course. Here we report an infant diagnosed with type 2 Gaucher disease because of its rarity, and aim to emphasize that this type of Gaucher disease should be included in the differential diagnosis of infants who presented with progressive neurologic deterioration and hepatosplenomegaly.
Özet
Gaucher hastalığı otozomal resesif geçişli, lizozomal beta-glikoserebrozidaz enzim eksikliğine bağlı bir hastalıktır. Hücre içinde giderek artan miktarlarda glikoserebrozid birikimi multisistem hastalığına yol açar. Üç klinik tipi tanımlanmıştır: tip l, non-nöronopatik tip; tip 2, akut nöronopatik tip ve tip 3, subakut nöronopatik tiptir. Tip 2 Gaucher hastalığı en nadir rastlanan tip olup, ilerleyici ve ölümcüldür. Bu yazıda, tip 2 Gaucher hastalığı tanısı almış bir sütçocuğu ender görülmesi nedeniyle sunulmuş ve ilerleyici nörolojik yıkım ve hepatosplenomegali belirti ve bulguları ile gelen sütçocuklarının ayırıcı tanısında tip 2 Gaucher hastalığının da düşünülmesi gerektiğinin vurgulanması amaçlanmıştır.