İniensefalinin Prenatal Tanısı: İpuçları ve Zorluklar

Abstract

İniensefali, oksipital kemik defekti ve buna eşlik eden foramen magnum genişlemesi, servikal disrafizm ve spinal deformitelere başın fikse retrofleksiyonu ile karakterize konjenital malformasyondur. 38 yaşındaki bayan hasta Etlik Zübeyde Hanım Doğumevi Perinatoloji Kliniği’ne gebeliğinin 18. haftasında başvurmuştur. Yapılan ultrasonografide geniş bir oksipital ensefalosel ve kısa servikotorasik omurga saptandı. Hastaya iniensefali ön tanısı ile gebelik terminasyonu önerildi fakat dini gerekçeler ile hasta tarafından reddedildi. Gebelik takibine gelmeyen hasta gebeliğinin 38. haftasında ağrı şikayeti ile acile başvurdu. Yapılan ultrasonografide başın ileri derecede retroflekse olduğu, çok kısa servikotorasik omurganın, ensefalosel ve polihidramnios bulunduğu tespit edildi. Başın aşırı retrofleksiyonu nedeniyle, ultrason probunun kaudal hareketi ile posterior yerleşmiş imajı veren mesane izlendi. Normal çene ve boyun ilişkisi kaybolmuştu. Omurganın belirgin fleksiyonu ve yüz geliş nedeni ile sezaryen doğuma karar verildi. 2790 gram kız bebek 5. dakika Apgar skoru 1 ile doğurtuldu. İniensefali, belirgin ultrasonografik özellikleri ile prenatal dönemde belirlenebilen lethal bir anomalidir. Bu vaka takdiminde term iniensefali vakası sunulmaktadır

Özet

İniensefali, oksipital kemik defekti ve buna eşlik eden foramen magnum genişlemesi, servikal disrafizm ve spinal deformitelere başın fikse retrofleksiyonu ile karakterize konjenital malformasyondur. 38 yaşındaki bayan hasta Etlik Zübeyde Hanım Doğumevi Perinatoloji Kliniği'ne gebeliğinin 18. haftasında başvurmuştur. Yapılan ultrasonografide geniş bir oksipital ensefalosel ve kısa servikotorasik omurga saptandı. Hastaya iniensefali ön tanısı ile gebelik terminasyonu önerildi fakat dini gerekçeler ile hasta tarafından reddedildi. Gebelik takibine gelmeyen hasta gebeliğinin 38. haftasında ağrı şikayeti ile acile başvurdu. Yapılan ultrasonografide başın ileri derecede retroflekse olduğu, çok kısa servikotorasik omurganın, ensefalosel ve polihidramnios bulunduğu tespit edildi. Başın aşırı retrofleksiyonu nedeniyle, ultrason probunun kaudal hareketi ile posterior yerleşmiş imajı veren mesane izlendi. Normal çene ve boyun ilişkisi kaybolmuştu. Omurganın belirgin fleksiyonu ve yüz geliş nedeni ile sezaryen doğuma karar verildi. 2790 gram kız bebek 5. dakika Apgar skoru 1 ile doğurtuldu. İniensefali, belirgin ultrasonografik özellikleri ile prenatal dönemde belirlenebilen lethal bir anomalidir. Bu vaka takdiminde term iniensefali vakası sunulmaktadır