SavedAdd your journal

Journals / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2012 / Cilt: 18 - Sayı: 3

Kriptoftalmus Bilateral Renal Agenezi ve Yarık Damak Dudaklı Bir Olgu: Fraser Sendromu Vaka Sunumu

Cryptophthalmos and Bilateral Renal Agenesis with Cleft Lip and Palate: Fraser Syndrome: Case Report

Emre PABUÇCU,Korhan KAHRAMAN,Esra ÖZKAVUKÇU,YASEMİN YUYUCU KARABULUT,Acar KOÇ

Pages
2012183144–2012183147
DOI
—

Abstract

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

Özet

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.