A Rare Case: Touraine Solente Gole Syndrome

KAMİL ŞAHİN,Nurcan KESKİN OSMANOĞLU,Hümeyra ÖZTÜRK EMRE,Tarkan KALKAN,MURAT ELEVLİ

Abstract

Touraine-Solente-Gole syndrome, also known as pachydermoperiostosis, is transmitted as an autosomal recessive trait. It is characterized by enlargement of fingers and toes, pachyderma, excessive sweating, and pain. In this paper, we present a 9-year-old patient to attract attention to this rare disease. A 9-year-old female patient was brought to our outpatient clinics with sweating and enlargement of hands and feet. She was the fourth child born to consanguineous parents. Her 26-year- old elder sister also had the same symptoms. Her physical examination revealed clubbing of the hands, and thick and sweating fingers. Her test results were unremarkable. Hand x-ray revealed epiphyseal, and metaphyseal thickening of the hands, and periostal hyperosteosis. Pachydermoperiostosis usually begins in childhood, progresses till 20 years of age, then, ceases. Delayed closure of fontanelles, and patent ductus arteriosus may be symptoms of the disease. Patients with deletions and mutations in HPGD (15-hydroxy prostaglandin dehydrogenase) gene (4q33-q34) demonstrate this phenotype. This syndrome is more frequent in females, and mimics rheumatic diseases. Ibuprofen therapy may be used for bone pain. Colchicine is the alternative treatment. In cases of excessive hand and feet sweating associated with clubbed fingers pachydermoperiostosis should be brought to mind.

Özet

Touraine Solente Gole sendromu, pakidermoperiostozisin otosomal resesif geçen bir formudur. Karakteristik üçlemesi el ve ayak parmaklarında genişleme, deride kalınlaşma, el-ayaklarda terleme ve ağrıdır. Biz, bu tanıyı almış dokuz yaşındaki bir hastayı, çok nadir görülmesi nedeni ile, konuya dikkat çekmek amacı ile sunuyoruz. Dokuz yaşındaki kız hasta, polikliniğe el ve ayaklarda terleme ve kalınlaşma şikayeti ile başvurdu. Birinci derece akraba evliliği olan ailenin dördüncü çocuğu olup, 26 yaşındaki ablada da benzer bulgular var idi. Fizik muayenede el parmaklarında çomaklaşma olup, el parmakları kalın ve terli idi. Hastanın tetkiklerinde özellik yoktu. El grafisinde epifiz ve metafizlerde kalınlaşma ve periostal kemik oluşumu vardı. Pakidermaperiostozis, genellikle çocuklukta başlar ve 20 yaşına kadar ilerleyip sonra sabit bir hal alır. Otozomal dominant formları da vardır. Bebeklik döneminde fontanellerin geç kapanması ve patent duktus arteriosus, hastalığın bir bulgusu olarak görülebilir.15-hidroksi prostoglandin dehidrogenaz genindeki (4q33-q34) delesyon ve mutasyonlar da, bu fenotipi vermektedir. Kızlarda daha sık görülen bu sendrom genellikle romatizmal hastalıkları taklit eder. Kemik ağrılarında ibuprofen tedavisi kullanılabilir. Alternatif tedavi kolşisindir.Küçük yaşta başlayıp devam eden el ayak terlemelerine elde çomak parmak eşlik ediyor ise pakidermaperiostozis akla gelmelidir.