Down Sendromlu Fetuslarda Antenatal Ultrason Bulguları

MEHMET SERDAR KÜTÜK,Mahmut Tuncay ÖZGÜN,MEHMET DOLANBAY,Gülsüm UYSAL,Aslı UZAK,Elif KULENGİR,Semih ULUDAĞ,Mustafa BAŞBUĞ

Abstract

OBJECTIVE: The aim of the present study is to assess the importance and role of the ultrasound imaging in the diagnosis of Down syndrome based on our own experience. STUDY DESIGN: The study was conducted in Erciyes University, Department of Obstetrics and Gynecology, Prenatal Diagnosis Unit between 2010-2012. The data of 67 fetus prenatally diagnosed as Down syndrome were analyzed retrospectively with special emphasizes on ultrasound findings. RESULTS: A total of 67 women were included in the study. The main maternal age 33.5 (min-max: 18- 46). The most common indication for invasive testing was advanced maternal age (23.8%). The invasive testing consisted of chorionic villus sampling (10.4%), amniocentesis (83.5%), and cordocentesis (5.9%). In 54 patients, the ultrasonographic evaluation revealed major malformation and/or Down syndrome marker (80.5%), and 38 cases had more than one marker/malformation (56.7%). The most common Down syndrome marker was mild pyelectasia (25.3%), and the most common major congenital anomaly was atrioventricular canal defect that was seen in six fetuses (8.9%). CONCLUSION: Despite improvement in ultrasound technology and experiences, no anomaly and/or aneuploidy marker can be detected with ultrasound in a considerable proportion of fetus with Down syndrome. Therefore, invasive prenatal testing should be standard of care in the presence of abnormal serum screening for Down syndrome and/or in pregnant women of advanced maternal age.

Özet

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, kendi deneyimimizden faydalanarak, ultrasonografik görüntülemenin Down Sendromu tanı- sındaki yeri ve önemini değerlendirmektir. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışma, 2010 - 2012 yılları arasında, Erciyes Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü, Pre - na tal Tanı Ünitesi'nde yürütüldü. Antenatal dönemde Down Send romu tanısı alan 67 fetusa ait bilgiler, prenatal ultra sonog rafi bulguları temel olmak üzere, retrospektif olarak incelendi. BULGULAR: Çalışmaya toplam 67 kadın dahil edildi. Orta - lama maternal yaş 33,5 idi (18-46). En sık görülen invazif test endikasyonu ileri anne yaşı idi. İnvazif test olarak hastaların %10,4'üne koryon villus örneklemesi, %83,5'ine amniyosentez ve %5,9'una da kordosentez yapıldı. Ellidört hastada (%80,5) ultrasonografik değerlendirme ile Down Sendromu bulgu ve / veya malformasyonu gösterilmekle birlikte, 38 hastada (%56,7) birden fazla bulgu / malformasyon izlendi. En sık kar- şı laşılan bulgu ılımlı piyelektazi ve en sık izlenen majör konjenital anomali, 6 fetusta gözlenen atriyoventriküler kanal defekti idi. SONUÇ: Ultrasonografik teknoloji ve deneyimlerdeki gelişmelere rağmen, Down Sendromlu fetusların önemli bir bölümünde ultrason ile saptanabilir marker ya da anomali izlenmemiş- tir. Bu nedenle Down Sendromu lehinde anormal serum seviyeleri ve / veya ileri maternal yaş varlığında, invazif prenatal testler standart olarak uygulanmalıdır.