Rhombencepholosynapsis: Clinical and cranial MRI findings in two patients

Abstract

Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital malformation characterized by agenesis or hypogenesis of the vermis and dorsal fusion of the cerebellar hemispheres. This disorder has variable clinical findings in association with supratentorial abnormalities. It is easily recognized by magnetic resonance imaging (MRI). Since it is a rare disorder, most information about clinical and MRI findings is limited to case reports. In this study, we discussed clinical and MRI findings of two cases who had ventricular enlargement in antenatal ultrasonographies and had features of RS in MRIs at 12 months and 20 months of age respectively.

Özet

Rombensefalosinapsis (RS) serebellar hemisferlerin dorsal füzyonu ve vermisin agenezisi veya hipogenezisi ile karakterize, ender görülen konjenital bir anomalidir. Klinik bulgular eşlik eden supratentoriyal anomalilere bağlı olarak değişir. Tanı kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları ile konur. RS'nin ender bir hastalık olması nedeniyle klinik ve MRG bulguları vaka sunumlarından elde edilen bilgilerle sınırlıdır. Bu yazıda, antenatal dönem ultrasonografilerinde ventriküllerde genişleme tespit edilen, birinde 12. ayda diğerinde 20. ayda yapılan kraniyal MRG'de RS saptanan iki vakanın klinik ve görüntüleme bulguları tartışılmaktadır.